Va ser descrit per primera vegada el 1969 per Marie Joubert i el 1977 per Eugene Boltshauser i Werner Islero, des de llavors s'han publicat més de 200 casos en la literatura.
Clínicament hi ha una gran variabilitat de presentació, i molt característica l'alteració respiratòria, present en el 45% dels casos; aquesta es manifesta per alteració del patró respiratori durant els primers mesos de vida que pot posteriorment millorar o desaparèixer i es caracteritza per períodes de hiperpnea (respiració profunda, ràpida o fatigosa) que s'alternen amb períodes d'apnea (suspensió temporal de la respiració).
Cursa amb hipotonia (to anormalment disminuït del múscul), atàxia (manca de la coordinació de moviments musculars), retard mental amb importants dificultats en l'expressió, que comporta a una infravaloració de la capacitat cognitiva, apràxia (incapacitat per executar actes motors voluntaris apresos , tot i que hi hagi la capacitat física i la voluntat de fer-ho, és a dir: s'entén l'ordre i hi ha una bona disposició de realitzar el moviment) oculomotora i nistagmus (espasmes dels músculs de l'ull que produeix moviments oculars ràpids i involuntaris) . Menys freqüentment presenten espasmes hemifacial, així com moviments de protrusió de la llengua rítmics i continus.
Altres anomalies acompanyants són alteracions renals principalment ronyons poliquístics, que per a alguns autors només estan presents en els casos associats amb distròfia (alteració del volum i pes d'un òrgan) de retina. Els ronyons i el fetge poden presentar inflamació intersticial crònica o fibrosi (proliferació del teixit connectiu fibrós). Cal tenir en compte que la funció renal normal durant la infància no exclou futurs problemes renals. L'associació de cardiopatia (terme general de la malaltia del cor) congènita és molt rara.
El diagnòstic de la síndrome de Joubert es basa la clínica i les dades radiològics.
La síndrome de Joubert s'ha classificat radiològicament en: disgenèsia de vermis lleugera, moderada i severa; alguns autors suggeríssim a més l'existència de dos grups: Joubert plus perquè s'associa anomalies addicionals del cervell, cerebel (excloent vermis) o del tronc cerebral i Joubert like, en les quals estan absents les característiques radiològiques de el síndrome .
La ressonància magnètica nuclear mostra absència parcial o completa de l'vermis cerebel · lós, fossa posterior normal o disminuïda i absència de la decussació piramidal. També presenten allargament i estrenyiment de la unió pontomesencefálica, fossa interpeduncular profunda amb engrossiment dels peduncles cerebel · losos superiors i fissura sagital superior per la hipoplàsia i fusió incompleta de la regió mitjana del vermis. Les tres primeres alteracions són components de l'anomenat "signe de la mola", que per alguns autors és patognomònic (signe que no es troba més que en un estat mòrbid determinat i és suficient per si mateix per caracteritzar aquest estat mòrbid i per establir el seu diagnòstic ).
Histològicament (histologia és la part de l'anatomia que estudia els teixits que formen els éssers vius) les troballes més freqüents són agenèsia del vermis, displàsia de les estructures de la unió pontomesencefálica i del bulb raquidi i fragmentació o hipoplàsia de diversos nuclis del mesencèfal.
El diagnòstic diferencial s'ha de fer amb altres síndromes que presenten displàsia del vermis: síndrome de Dandy Walker, síndrome orofaciodigital tipus II, síndrome orofaciodigital tipus IV, síndrome de Sènior Loken i COACH.
No hi ha un tractament curatiu de la malaltia, el seguiment multidisciplinari permet organitzar estratègies de suport i tractament més adequades, que poden incloure l'ús de respiració mecànica assistida.
S'hereta com un tret genètic autosòmic recessiu.
0 comentarios:
Publicar un comentario